Médecine
Des chercheurs de Munich identifient un nouveau facteur de risque pour Parkinson

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/61863.htm

Une équipe internationale de médecins et de généticiens a identifié un nouveau facteur de risque pour la maladie de Parkinson. Cette découverte a été rendue possible grâce à la participation de plusieurs instituts : l'Institut pour la génétique humaine du Centre Helmholtz de Munich [1], l'Université technique de Munich (TUM), la Clinique neurologique de l'Université Ludwig Maximilian de Munich (LMU) et le Mitochondrial Research Group de l'Université de Newcastle upon Tyne en Angleterre.

"Nos études montrent les interactions existantes entre les facteurs héréditaires et environnementaux, comme les habitudes alimentaires, dans le développement de la maladie de Parkinson chez un individu", explique le coordinateur de cette étude, le Dr. Matthias Elstner de la clinique neurologique de la LMU et du Centre Helmholtz de Munich.

L'étude des expressions et des associations sur l'ensemble du génome confirme que le métabolisme et le statut de la vitamine B6 ont une influence considérable sur le risque de maladie aussi bien que sur le traitement de celle-ci.

Les scientifiques des deux universités munichoises et du centre Helmholtz de Munich ont examiné des cellules nerveuses afin de savoir quels gènes sont actifs dans la maladie de Parkinson. Le groupe a pu observer une activité particulièrement accrue du gène Pyridoxal kinase. Les chercheurs ont ensuite comparé ce gène chez 1200 patients atteints de Parkinson, avec celui de 2800 individus sains. Grâce à ces analyses, une variante génétique qui augmente le risque de contracter la maladie de Parkinson a pu être découverte. Elle conduirait à une modification de la quantité ou de l'activité des enzymes Pyridoxal kinase (PDXK) dans le cerveau. Les chercheurs ont utilisé une méthode innovante qui repose sur l'analyse de l'expression d'une seule cellule neuronale, et qui combinée à l'analyse des associations génétiques, ouvre de nouvelles possibilités d'analyse des risques génétiques.

L'enzyme PDXK transforme la vitamine B6 issue de l'alimentation en sa forme active dans le corps, nécessaire à la production du neurotransmetteur dopamine. La maladie de Parkinson est due au vieillissement prématuré et la mort des cellules produisant la dopamine. Cette synthèse restreinte du neurotransmetteur explique en effet la plupart des symptômes de la maladie de Parkinson : l'apparition progressive de la maladie se fait à travers des rigidités musculaires, des tremblements et le ralentissement des mouvements. En plus des contraintes qu'engendrent au quotidien ces symptômes, le patient peut subir une perte de stabilité conduisant à de dangereuses chutes. L'inconfort résultant de cette maladie peut encore être empiré par des troubles végétatifs (par exemple troubles de la vessie) ainsi que par des dépressions et autres troubles mentaux.

"Bien que cette variante ne soit qu'une petite contribution par rapport à tous les risques de contracter la maladie de Parkinson, nos résultats pourraient être à la base du développement de thérapies individualisées" souligne le Dr. Holger Prokisch, directeur du groupe de travail sur les maladies mitochondriales du centre Helmholtz et de l'Université Technique de Munich.

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[1] Le Centre Helmholtz de Munich (en allemand "Helmholtz Zentrum München") est le centre de recherche allemand pour la santé et l'environnement. Il a pour vocation la recherche sur les maladies complexes et chroniques dépendant de l'interaction entre les facteurs environnementaux et les dispositions génétiques individuelles. Le centre compte 1700 employés, et se trouve à Neuherberg, au nord de Munich, sur un campus de 50 hectares. Le centre Helmholtz de Munich fait partie de la société Helmholtz (Helmholtz-Gemeinschaft, HGF) qui compte 16 centres de recherches en sciences dures, techniques, médecine et biologie, avec au total 26.500 employés.

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- Dr. Matthias Elstner - Neurologische Klinik der LMU und Helmholtz Zentrum München - email : melstner@med.uni-muenchen.de
- "Single cell expression profiling of dopaminergic neurons combined with association analysis identifies pyridoxal kinase as Parkinson's disease gene", Elstner et.al. - Annals of Neurology - Décembre 2009 - DOI: 10.1002/ana.21780
- Le site du Helmholtz Zentrum München : http://www.helmholtz-muenchen.de
- Le site de la Ludwig-Maximilian Universität : http://www.uni-muenchen.de
- Le site de la Technische Universität München : http://portal.mytum.de

Code brève
ADIT : 61863

- Article du centre Helmholtz de Munich - 11/01/2010 - http://redirectix.bulletins-electroniques.com/Aow7z
- Article de la LMU - 11/01/2010 - http://www.uni-muenchen.de/aktuelles/news/forschung/f-02-10.html
-Article de l'IDW - 11/01/2010 - http://idw-online.de/pages/de/news350794

Bastien GAILLETON, Chargé de Mission Scientifique à Munich, tel: +49 (0)89 289 22601, bfhz@lrz.tum.de